Witam! Jestem Tymoteusz ...

... wesoły, zawsze uśmiechnięty i przyjaźnie nastawiony do świata chłopiec z małej miejscowości Kosobudy w województwie pomorskim. Urodziłem się w styczniu 2010 roku. Moi rodzice byli najszczęśliwszymi ludźmi na świecie. W drugiej dobie życia zaczęło dziać się ze mną coś niedobrego. Lekarze zadecydowali o pilnym przewiezieniu mnie do Gdańska, najpierw na OIOM dla noworodków na Zaspę, a dwa dni później do Akademii Medycznej w Gdańsku w celu postawienia diagnozy. Po trzech miesiącach szukania przeróżnych chorób została postawiona diagnoza. Moi rodzice usłyszeli straszną wiadomość: "Proszę Państwa wasz syn choruje na rzadką chorobę Zespół Pradera-Williego". Mama strasznie płakała, tato długo nie mógł uwierzyć w to co usłyszał. Musieli jednak szybko otrząsnąć się z szoku i zacząć działać. Pomogli im w tym bardzo babcie z dziadkami oraz ciocie i wujkowie. Wszyscy przejęli się moim losem. Wszyscy do tej pory bardzo mi pomagają za co jestem im bardzo wdzięczny.

Na czym polega moja choroba

Zespół Pradera-Williego (PWS) jest chorobą wynikającą z zaburzeń genetycznych w układzie genów znajdujących się na chromosomie 15. Choroba ta jest schorzeniem bardzo złożonym. Oznacza to, że występuje w nim wiele różnych objawów, z których każdy wymaga specjalistycznego postępowania i leczenia.

Wśród dominujących objawów tej choroby wymienić należy:

• specyficzne cechy dysmorfii twarzy,
• obniżenie napięcia mięśniowego (wiotkość),
• otyłość spowodowana brakiem uczucia sytości oraz brakiem zapotrzebowania na aktywność fizyczną,
• obniżona przemiana materii,
• hipogenitalizm,
• niski wzrost związany z niedoborem hormonu wzrostu,
• małe dłonie i stopy,
• upośledzenie rozwoju psychoruchowego,
• zaburzenia zachowania

Jak się ją leczy?

Problemom powyższym czoła trzeba stawiać jak najwcześniej, aby nie zakłócić przebiegu rozwoju dziecka i nie doprowadzić do kolejnych poważnych powikłań. Obniżona przemiana materii wymaga restrykcyjnej diety niskokalorycznej, niedorozwój mięśni i niski wzrost leczenia hormonem wzrostu, a hipotonia mięśniowa intensywnej rehabilitacji, bez której leczenie hormonalne jest niemożliwe.

Zespół Pradera-Willego jest chorobą nieuleczalną, ale wielu jej konsekwencjom można zapobiec lub złagodzić ich przebieg. Wymaga to jednak wielu poświęceń ze strony moich rodziców oraz ciągłej współpracy z wieloma specjalistami. Aktualnie jestem pod stałą opieką neurologa, rehabilitanta, fizjoterapeuty, logopedy, dietetyka, psychologa, laryngologa, endokrynologa i stomatologa.

Ze względu na obniżone napięcie mięśniowe muszę być ciągle rehabilitowany, a to wiąże się z ogromnymi kosztami m.in. na sprzęt rehabilitacyjny, pokrycie kosztów turnusów rehabilitacyjnych czy też dojazdów do specjalistów, których niestety brak w naszej okolicy.

Dlatego zwracam się do Państwa z gorącą prośbą o pomoc i wsparcie w zgromadzeniu środków finansowych na moje dalsze leczenie i rehabilitację.

Z góry dziękuję wszystkim ludziom dobrej woli, którzy uznali, że warto wspomóc moich rodziców w procesie mojego leczenia i rehabilitacji.

Serdecznie pozdrawiam Tymoteusz